拉萨泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测,覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四大突变类型,5850元为临床决策提供靶向、免疫、化疗及遗传评估依据。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者,需通过分子指纹锁定潜在瘤种并指导治疗。
- 罕见或非主流瘤种(如肉瘤、神经内分泌瘤),无针对性单癌种Panel可用。
- 多原发肿瘤患者,需全面评估各病灶驱动基因以制定综合策略。
- 晚期多线治疗后耐药,需寻找新的靶向或免疫治疗机会。
- 考虑临床试验入组,需提供完整的分子分型报告。
- 预算适中且希望一次检测覆盖靶向、免疫、化疗及遗传风险评估的患者。
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对组织或血液(液体活检)样本中的188个实体瘤相关基因进行全面分析。覆盖突变类型包括单核苷酸变异(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及基因融合(FUSION)。基因构成涵盖驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET等约40个)、抑癌基因(TP53、RB1、PTEN等约30个)、HRR通路基因(BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个)、MMR错配修复基因(MLH1、MSH2等约5个)、信号通路基因(PIK3CA、AKT等约30个)、染色质重塑基因(ARID1A等约10个)及其他重要基因(NTRK1/2/3、RET等约50个)。可同时评估MSI状态、HRR缺陷及dMMR。但液体活检对早期低肿瘤负荷患者的CNV及融合检测灵敏度有限,阴性结果不能完全排除组织存在靶点。
检测流程
采样灵活,支持组织/蜡块或血液(液体活检)两种方式。血液样本仅需10-20 mL外周血,使用EDTA或专用游离DNA管,无需空腹,冷链运输至实验室。组织样本为常规手术或穿刺剩余标本,无需额外创伤。客户在拉萨可通过合作医院或第三方采样点完成采集,亦支持邮寄样本(需符合冷链要求)。
准确性说明
检测基于NGS平台,组织样本灵敏度高,液体活检在晚期高肿瘤负荷患者中灵敏度良好。结果严格经白细胞对照排除克隆性造血干扰。阳性结果明确指向可用靶向药、免疫标志物或遗传风险;阴性结果同样具有临床价值——如本检测样例所示,明确排除靶向机会,避免无效治疗及副作用,指导医生回归标准化疗或联合免疫方案。检测结果需结合临床影像及病理综合判读,必要时建议组织复测以确认阴性或低丰度突变。
详细流程
- 临床医生评估适应症后开具检测申请单。
- 在拉萨合作采样点或病房采集组织/血液样本。
- 样本经冷链运输至中心实验室。
- 实验室进行DNA提取、文库构建及NGS上机测序。
- 生物信息学分析,比对188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION。
- 生成报告,包含靶向、免疫、化疗及遗传评估。
- 报告经遗传咨询师及临床专家审核签发。
- 医生解读报告并与患者讨论治疗决策,周期约2-3周。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者,这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗?
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤,本检测为泛实体瘤通用版,覆盖188个基因,包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种,能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊(如GIST),专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 我在拉萨,这个检测对组织样本有什么特殊要求?蜡块可以吗?
- 组织样本要求为福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)蜡块或新鲜组织切片,需确保肿瘤细胞含量足够(通常建议≥20%)。蜡块是完全可接受的样本类型。同时本检测也支持液体活检(血浆+白细胞),用于无法获取组织或需要动态监测的情况。具体送样前建议咨询实验室确认样本质量要求。
- 我父亲是前列腺癌,检测结果显示HRR阴性,是不是意味着与遗传无关?
- HRR阴性指本次检测未在肿瘤样本中发现BRCA1/2、PALB2、ATM等15个HRR基因的失活突变,提示该患者不适合PARP抑制剂靶向治疗。但HRR阴性不代表没有遗传风险,因为胚系突变结果需要单独看——本报告胚系部分为‘1个,0个致病’,说明未检出明确的遗传性致病突变。但液体活检对胚系突变的检出灵敏度有限,如果家族中有多位前列腺癌/乳腺癌/卵巢癌病史,仍建议遗传咨询并考虑专门的胚系检测。
- 报告阴性,是否意味着没有遗传风险?
- 不一定。本检测胚系分析显示1个变异但非致病,仅表示当前未检出明确的遗传致病突变。但188基因主要聚焦体细胞突变,胚系基因覆盖有限。如果家族中有多位肿瘤患者或年轻发病,建议咨询遗传专科,考虑更全面的胚系检测(如全外显子组)。阴性结果不能完全排除遗传风险。
- 送检的血液样本有什么具体要求?
- 液体活检需要采集10-20 mL外周血,使用EDTA抗凝管或专用游离DNA管。采血后需冷藏并冷链运输,避免白细胞裂解影响检测质量。我们会同时分离白细胞作为对照,以提高结果准确性。如果您不方便自行送样,可以联系我们安排上门采血服务。
注意事项
- 液体活检阴性不能完全排除组织存在靶点,必要时需组织复测。
- 检测结果仅供临床参考,最终治疗方案需由医生综合判断。
- 样本需足量且质量合格,组织样本需含足够肿瘤细胞比例。
- 血液样本需使用专用采血管并避免溶血。
- 本检测不用于健康人群肿瘤筛查。
- 结果可能发现意义不明确的胚系变异(VOUS),临床价值有限。
- 报告周期为NGS常规2-3周,具体以实验室通知为准。
用户评价 (14条,均分4.9)
作为胃癌患者家属,带父亲来做化疗前检测。检测中心的实验室区域虽然是隔着玻璃看的,但里面仪器设备看起来非常先进,穿着白大褂的工作人员操作很专注。咨询师讲解检测意义和流程时,引用了不少数据和最新的治疗进展,专业感很强,让我们对后续治疗方案的选择更有方向了。
机构回复
感谢您的细致观察。透明化的实验室环境和专业的遗传咨询团队是我们服务的核心,旨在让您清楚了解每一步的价值。能为您父亲的治疗决策提供有力支持,是我们的荣幸。
作为靶向用药参考做的检测。最让我惊喜的是客服的灵活性。我人在外地,原始病理切片在老家医院,客服帮忙协调了两种可行的邮寄方案,并指导老家的家人如何办理借片手续,解决了我的大难题。
机构回复
很高兴我们的服务能切实解决您跨地域的实际困难。我们遇到过很多类似情况,已形成了一套成熟的协助流程。您的满意是我们不断完善的动力!
整体体验很好,尤其是私密性。但周末预约比较满,我约的时间段人稍多,尽管秩序不乱,但咨询医生时间有点紧,感觉不如平时那么从容。如果能更好地分流就更完美了。
机构回复
感谢您的反馈。周末确实是服务高峰,您提到的分流建议非常好。我们正在研究通过增加周末服务人力、优化预约时段来提升高峰期的服务深度,感谢您的提醒。
我来做靶向药用药参考。等候区沙发很舒适,还有提供充电接口和肿瘤相关的科普杂志,等待时不无聊。更重要的是,完全闻不到任何异味,新风系统应该不错,对呼吸道敏感的人很友好。
机构回复
您观察得很仔细。我们一直致力于营造一个舒适、安心且富有知识性的等候环境。良好的空气品质是我们基础服务的一部分,感谢认可。
我是做家族史筛查的,对环境噪音比较敏感。这里让我很满意的是,无论是前台、咨询室还是候诊区,大家交谈的声音都压得很低,工作人员也是用耳麦进行内部沟通,避免了大声喊叫。这种安静、有序的环境,让我能静下心来思考并充分理解咨询师讲解的内容。
机构回复
谢谢您的反馈。安静、私密的环境有助于进行深入的基因咨询和决策。我们对团队进行了专门的礼仪培训,力求在服务好每位用户的同时,不打扰其他访客,营造优质的沟通氛围。
服务和环境都没话说,预约和接待流程顺畅。就是报告解读的时间安排有点紧,预约了30分钟,但感觉医生讲得比较快,有些地方我想再深入问一下,又怕耽误医生下一场。如果能根据报告的复杂程度,弹性安排解读时间,或者提前收集我的问题,体验可能会更好。
机构回复
感谢您提出的细致建议。我们非常重视解读环节的沟通深度。您反映的情况我们会认真评估,未来将尝试根据报告复杂程度动态调整时长,并考虑增设预提问环节,确保您有足够的时间厘清所有疑问。
为了给胃癌晚期的爸爸找治疗方案,做了这个检测。价格上,比那些动辄两三万的全外显子测序亲民多了,重点又很突出。报告不光列出了可用药,还提示了哪些药可能无效,避免了试错浪费钱和时间。对于我们这种普通家庭,这种精准的性价比太关键了。
机构回复
完全理解您对治疗效益与花费的考量。我们的产品设计正是希望聚焦临床最相关的靶点,提供高性价比的解决方案,最大化帮助家庭制定经济有效的治疗策略。祝您父亲治疗有效!
取样护士的技术真好!我血管细很难抽血,以前常被扎好几针。这次护士一次成功,还一直跟我聊天分散注意力。小小的细节,对于生病的我来说,却是大大的安慰。
机构回复
感谢您对采样护士技术的表扬。我们一直注重采样团队的专业培训和人文关怀,希望让检测的第一步就充满温度。祝您早日康复!
报告解读的医生非常厉害,不仅讲报告内容,还结合我最近的复查片子,分析了基因突变与影像学表现的可能关联,让我对病情有了更立体的认识。这水平,必须点赞!
机构回复
很高兴您获得了超出预期的深度解读。我们的解读医生均具备丰富的临床经验,力求让基因数据与您的实际情况紧密结合,助力精准决策。
母亲卵巢癌,用了组织样本检测。整个流程高效透明,在公众号上能实时看到进度。报告准时送达,核心结论一目了然。最关键的是,根据报告推荐的靶向药,母亲用药后肿瘤标志物明显下降,效果看得见,这比任何评价都让人信服。
机构回复
非常感谢您分享这个好消息!得知我们的检测报告为您的母亲带来了切实有效的治疗选择,我们整个团队都倍感欣慰和鼓舞。这正是我们工作的意义所在。祝愿阿姨治疗顺利,持续好转!
陪我爸做检测,用的是他三年前的肺癌手术石蜡块。本以为这么久远可能不行了,但咨询老师评估后说可以尝试。最后真的成功了!不用老人再挨一刀,我们子女心里的大石头放下了。
机构回复
非常理解您作为家属的心情。对于存档多年的样本,我们的实验室会进行严格的质控评估,在技术允许范围内会尽力尝试。很高兴这次能利用旧样本为您父亲免去再次采样的困扰。
我父亲是肺癌晚期,医生建议做这个检测看看有没有靶向药机会。从送检到拿到报告,刚好一周,真的比想象中快。报告里明确指出了可用靶点,我们心里一下子有了底,医生也很快据此调整了方案。这个速度对争分夺秒的我们太重要了。
机构回复
非常感谢您的认可。我们深知肿瘤患者家庭的时间非常宝贵,因此始终致力于优化流程、确保在保证结果准确性的前提下,尽快提供报告。很高兴能为您的父亲提供有价值的临床决策支持。
第一次接触基因检测,很多术语不懂。客服没有扔给我一堆资料了事,而是建议我先参加他们的线上科普直播。听完课再咨询,果然沟通顺畅多了。这种引导式的服务很贴心。
机构回复
授人以鱼不如授人以渔。我们开办科普讲座的初衷,正是希望帮助用户建立基本认知,从而能更好地参与自身的健康管理。谢谢您的参与!
给家人做检测,采样是在三甲医院进行的,技术没问题。但检测机构这边的物流上门取样时间改动了几次,搞得我们那两天都不敢出门,怕错过。虽然最后取走了,但预约体验可以更灵活、更准时一点就好了。
机构回复
非常抱歉给您带来了不便。物流时间的变动确实会给家属造成困扰,我们已经将此问题反馈给合作物流方,要求其加强时间管理和沟通。我们将为您提供更稳定的服务体验,感谢您的宝贵意见。
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